研究概况:约翰W. 科尔,米.D.

他今天在人脑中做着类似的工作. 作为一名血管神经科医生. 科尔试图消除导致中风的血块. 他的目标是挽救中风患者的生命，防止中风相关的残疾.

虽然许多中风患者在中风症状开始后不久就来就诊，但预后良好, 那些等待治疗或没有发现中风症状的人往往会遭受长期残疾或死亡.

然而，还有另一个方面. 他认为这项工作和治疗中风病人一样重要，那就是预防中风. “我的部分动力是找到预防中风的方法，因为这是一种毁灭性的疾病,”医生说。. 科尔, 马里兰中风中心的神经学副教授, 巴尔的摩VA医学中心和马里兰大学医学院.

通过美国心脏协会(AHA)精确心血管医学研究所的资助, 他通过美国心脏协会精准医学平台进行研究，以更好地了解某些基因变异如何使一些人更容易中风.

基因在中风中肯定起着一定的作用. 科尔说,. “问题是基因变异是如何与每个个体相互作用的? 是基于他们的风险因素吗, 其中包括吸烟或高血压, 某些遗传因素的影响更大?”

其中一个大型数据集. 科尔和他的同事在进行他们的研究时所使用的是他们汇编的1,000名49岁以下的年轻中风患者. 为了进行比较，该数据集包括了一组相似的1000人，他们没有中风.

“如果你很年轻，中风了, 基因驱动的倾向可能更大,他说.

Dr. 科尔最近从研究所获得的资助主要集中在一种由小血管疾病引起的中风, 哪一种占中风的20%到25%，是导致残疾的主要原因.

利用精准医疗的力量，Dr. 科尔和他的同事对这两个人进行了基因检测,000人在年轻的数据集中, 观察每个人基因组中的基因变异.

“我们正在研究中风病例中某些基因变异的发生率是否更高，并且已经能够利用我们的年轻中风模型梳理出一些遗传风险。, 我们将在明年年初的美国心脏协会国际中风会议上展示这个项目 ,” Dr. 科尔说,. “下一步是确定这些基因变异如何增加风险. 这可能是由于高血压或糖尿病等标准危险因素之间的相互作用, 或者通过炎症或凝血增加, 或者我们还没有考虑的途径.”

他的最终目标是根据个人的基因量身定制预防策略，以降低中风风险.

美国心脏协会的研究所正在帮助培养. 科尔和其他研究人员的工作是通过汇集大型数据集并使其易于访问.

“这是你必须做的关键事情之一, 尤其是在遗传学研究方面, 一旦你发现了什么你就需要能够复制它吗,” Dr. 科尔说,. 美国心脏协会的精准医学平台也促进了这种重复性研究. 一旦被复制，研究人员的发现就可以付诸实践. 科尔预防中风的研究.